Muskola malforto povas esti #ka?zi de malofta heredita malsanon vokis myofibrillar myopathy. Gonzalo Blanco?? Teamo trovis musa modelo de #?i tiu malsano kaj dezirita identigi la fundamentan aferon de la severa muskola malforto. Ilia celo estis eltrovi potencialajn terapiajn celojn traduki en pre-klinikaj kaj klinikaj studoj.
#Anta? ol mi #fari?i okupita, La malsano estis mapita al granda regiono de unu kromosomo kaj d-ro Blanco?? Teamo estis plananta uzi tradician positional klonadaj metodoj trovi la mutacion. Mi proponis ke pli rapida #alproksimi?o estus uzi sekvantan-generacio sequencing celita #?e genoj en la regiono. Mi desegnis aron de enketoj #ri?igi specifajn DNAajn fragmentojn kaj mi laboris kun bioinformatician, D-ro. Michelle Simon, Desegni softvaran dukton trovi kaj karakterizi mutaciojn.
Fine de la desegna procezo, the pipeline was used to identify mutations in the muscle weakness mutants and predict that they altered the coding sequences of two genes; Myh4 Kaj Pmp22. Du linioj de indico sugestis ke la mutacio en Myh4, Kiu kodoj por muskolo myosin proteino, Estis la plej probabla afero de la malforto. Unue, Niaj kolegoj trovita ke musoj portanta nur la myosin mutacio #ankora? havis la trajton kaj due, Eksternormaj proteinaj #agrega?o de influita musojn enhavis grandajn kvantojn de la myosin.
Sciencistoj #?e la MRC?? Mamula Genetics Unuo uzis la saman #alproksimi?o, KE Michelle Simon kaj mi iniciatis, Trovi mutaciojn en aliaj malsanaj modeloj.
Eldono en Homa Molekula Genetics
Panegiro de D-ro. Gonzalo Blanco
