Post kiam monatoj de preparo kaj la foja sendorma nokto, 5a de novembro alvenita. &Nbsp;?i wasn?? Nura #?ojfajro Nokto, Sed #anka? la komenco de du-taga konferenco, Koncentranta sur NGS en klinika genetics laboratorioj. &Nbsp;Organizita de miaj kolegoj kaj amikoj de Biotexcel Kaj mi mem, ?i estis tenita en la Manchester Konferenca Centro, Je, Nature #sufi?a, Manchester, Britio.
Por rompi la glacion, Mi decidis #devoji?i de la titolo de mia komenca prezento
Laborejo: ??N intro al #GWAS & #NGS Trovi variantojn asociita kun trajtoj?? Paul Denny – #Hodia?! http://t.co/hf5OVL3okU #Ngsmanchester
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 5, 2013
Kaj akiri la delegitojn paroli al iliaj najbaroj, Klariganta kion ili esperis akiri ekstere de la konferenco kaj skribanta #tio ?i sur folio de flip-mapa papero, Pasanta #la? #?iu disputo. &Nbsp;#Tio ?i provokis hubbub de konversacio – Kiu estis kio mi deziris! &Nbsp;Post kiam #?i tiu volonta interrompo, Mi enkondukis la basics de genaro-#lar?a asociaj studoj (GWAS) Kaj klarigita kiel NGS estis uzita en #ser?i causative variantoj #kaj anka? #?asi por maloftaj variantoj.
Donanta la Keynote prezento sur la unua tago estis Profesoro. Tim Aitman, Kiu diris nin proksimume:
“Efektiviganta NGS en esploro kaj la kliniko”
Li donis #Travoja?o-de-forto, Varianta de la analizo de NGSa datumo de la genaroj de malsana modelo organismoj tra al la defioj enkonduki #la?cela NGS kiel klinika diagnoza ilo.
Poste supre estis Clark Mason, Prezentanta sur:
“#?Elo izoleco de Fluo Cytometry por Sekvanta Gen Sequencing kaj Sinsekva #Malka?o”
#Tio ?i estis fascinanta apliko parolado, Priskribanta la potencon de #?Elo ordiganta Faciligi sequencing de ununura-#?elo genaroj.
d-ro Jon Strefford: "Aplikanta altan-throughput sequencing studi de matura B-#?elo malignecoj" http://t.co/mM0CXqjWFs #Ngsmanchester #Kancero
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 5, 2013
D-ro Jon Strefford diris nin pri la unmet klinika bezono prezentita de kronika lymphocytic #le?kemio (CLL) Kaj kiel lia laboritorio estas elfaranta sinsekva NGSa mutacio analizo sur ununuraj pacientoj dum terapio. Cetere, Li priskribis kiom uzanta NGS povas plibonigi prognozon por CLL.
Glitas #?ar?i kaj preta iri #Ngsmanchester http://t.co/B8Ivg3ypJT with @intrepidbio and @Pauldennyuk
— Varsha Khodiyar, Ph.D (@varsha_khodiyar) Novembro 5, 2013
Varsha Khodiyar donis la sekvantan paroladon, telling us about F1000Research,&Nbsp;revuo uzanta la Malferman Aliran modelon kaj kiel ili estas kampanjantaj por pli bona aliro al kruda scienca datumo ekz. De NGSaj eksperimentoj. &Nbsp;Sekvanta supre sur #tio ?i, Kiel speco de duobla-ago, Ted Kalbfleisch diris nin pri iloj faciliganta vojojn al visualise NGS datasets, Kiu povus esti utila fiksrigardi reviewers kaj nature, Al aliaj sciencistoj.
La #lun?o-#rompi?o estis granda #?anco paroli al aliaj delegitoj, Foliumi la eksponantojn’ Starejoj kaj peruse la #afi?o. Mi akiris la impreson ke #sufi?e da interkonektanta estis #da?rigi en #?i tiu #rompi?o – Nemalhavebla parto de ajna konferenco.
Nick Downey, De Integraj DNAaj Teknologioj, Parolis proksimume:
??Nhanced solvo bazita celan #ri?igo uzanta oligonucleotide enketoj kaj tutnova #kunmeta?o bloki oligonucleotides?
Asertanta ke iliaj #ri?igo enketoj por #la?cela NGS donis pli bonajn rezultojn sur GC-#ri?a sinsekvoj ol produktoj de rivalaj firmaoj. Ni #anka? #a?di pri Kancera gena panelo por #la?cela sequencing de genoj okupita en akuta myeloid #le?kemio (AML).
Nia sekvanta parolanto diskutis kritikan areon por klinika genetics:
Simon Patton ??Oving NGS en Diagnostics: Evoluiganta Eksteran Superkvalitan Takson (EQA)? http://t.co/rdOgASWkN9 #Ngsmanchester
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 5, 2013
Simon Patton gvidis nin tra la rezultoj de vasta enketo de La uzo de NGS en diagnoza genetics laboritorioj En Britio, Donanta fascinantan bildon de kiom rapide la teknologio estas estanta prenita supre. &Nbsp;Li #anka? emfazis la defiojn taksi la indicojn de concordance inter laboritorioj uzanta NGS sur la samaj ekzemploj.
Conrad Lichtenstein parolis pri teknologioj evoluigita de #Lo?antaro Genetics:
“Faranta la plejparto de Sequencing: Preciza targetted sequencing en pooled #lo?antaro de 1000?? De DNAaj ekzemploj”
Unu el la #alproksimi?o ke li priskribis estis esence tre lerta vojo #senmovi?i sinsekvon “Barcodes” Al longdistancaj PCRaj produktoj derivita de multoblaj genaroj, Permesanta tre alta nivelo de multiplexing.
Nia sekvanta parolanto, De Bio-Prodict,
d-ro Bas Vroling:"3DM; Datuma integrigo & Mutacia prognozo platformo por proteinaj familioj" http://t.co/mM0CXqjWFs #Ngsmanchester
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 5, 2013
Priskribita kiel proteinajn strukturojn de ne-homa specio tamen povas esti utila en #anta?vidi la efikon de homaj sinsekvaj variantoj, Kiam integrigita kun alia datumo ekz. De la literaturo. Cetere, Li asertis ke la 3DMa platformo outperformed puto-sciita ilojn kiel Kribri kaj Polyphen.
La lasta parolanto sur tago 1 Estis Kate Thomson, Parolanta proksimume:
“Evoluiganta NGSajn strategiojn por uzo en diagnoza fikso”
d-ro Thomson revenita nin al la klinika laboritorio, Rememoriganta nin de la potenco de NGS por identiganta tutnovajn variantojn, Sed #anka? la reguligaj kaj etikaj defioj ?i prezentas.
En mia Sekvanta #po?to, I??L diri vin pri la parolantoj sur tago 2.
