#?I tiu vorta nubo montras la vortojn ke homoj uzita en la glacio-rompanta sesion, KE mi menciis en mia lasta #Po?to, &Nbsp;priskribi kion ili esperis akiri de la konferenco.
Sur Tago 2, Nia Keynote parolanto estis:
d-ro Anneke Seller, Oxford Genetics: Klinika ilo; Priagebla #NGS Diagnozo por pacientoj & Familioj http://t.co/0mmrSx1Dd5 #Ngsmanchester
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 6, 2013
Inter aliaj aferoj, d-ro Seller, Direktoro de Genetics Laboratorioj, Oxford,&Nbsp;dirita nin kiom tutaj familioj profitigita de pli bona difino de la pathogenic potencialo de variantoj fondas uzanta NGS, Foriganta, En kelkaj kazoj, La bezono #da?ri klinikan #sekva?o.
La sekvanta prezento, De Magnus Rattray, Profesoro de Computational & Sistema Biologio, Universitato de Manchester,&Nbsp;estis foriro de la #?efa temo de klinika genaro sequencing kaj estis rajtigita:
“Konkludanta #transskriba?o esprimon niveloj de RNA-Seq datumo kaj trafanta diferencialan esprimon inter reproduktita #kondi?o”
Profesoro. Rattray priskribita kiel lian grupon uzis statistikajn metodojn kompensi por la “Bruo” Kaj eblaj #anta?ju?o en datumo de la NGS de cDNA, Sciita kiel RNA-Seq, Por identigi genojn tio estas differentially esprimita en diversaj biologiaj statoj. &Nbsp;ligo al unu el la iloj uzis,&Nbsp;Bitseq, Estas en la Tweet sub:
Bitseq: Bayesian Konkludo de #Transskriba?o de Sequencing Datumo http://t.co/zMFwubSIJ7 #Ngsmanchester
— Mick Watson (@BioMickWatson) Novembro 6, 2013
#?I tiu teknikoj ne estas tiel ege de la kliniko ekz. Je Kelkaj kanceroj, RNA-seq estas estanta uzita provizi subskribon kiu povas diskriminacii sub-tipoj. Revenanta nin squarely en la kliniko, Tamen, Estis nia sekvanta parolanto, D-ro. Klaus Brusgaard, Asociita Profesoro Klinika Genetics, Odense Universitato & Direktoro #?e Amplexa Genetics,&Nbsp;kies titolo estis:
“Komparo de NGSaj Platformoj & Softvaro”
d-ro Brusgaard gvidis la spektantaron tra la tuta klinika NGSa procezo, De ekzemplo pritraktanta al fina analizo. &Nbsp;Multaj de la ilustraj ekzemploj uzis estis de pacientoj kun epilepsio, Precipe #infana?o ekkomenco, Kie #la?cela sequencing de gena panelo estis montrita esti tre potenca.
Nia sekvanta parolanto, Mick Watson, De KESTO-Genomics #?e la Universitato de Edinburgo, Rememorigis nin ke homoj ne estas nuraj primasoj, Sed #anka? gastigas al microbial komunumo – Niaj ventroj enhavas proksimume dek oble pli da bacteria ol la nombro de eukaryotic #?elo en la ripozo de niaj korpoj!
d-ro Mick Watson "Profunde metagenomic sequencing multobla rumen ventroj rivelas specion-specifa microbiomes" http://t.co/0Zl0InLrnu #Ngsmanchester
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 6, 2013
Tamen, Kiel vi povas diri de la mallongigita titolon en la Tweet sur, Mick?? Temo estis la NGS kaj analizo de la sumigitaj genaroj de la mikroboj (Metagenome) Trovita en la ventroj de ruminants. &Nbsp;Li montris kelkajn devigantajn datumojn kiu implicis ke ni surmetas?? Bezono al Vidi reindeer diferencigi ?in de, Diri, #?Iovendejeto bovino, Male ni povus diri ilin dise de analizo de la metagenome sinsekvoj en iliaj ventroj. Mick #anka? nelonge diskutita la manifold influoj de ventraj mikroboj sur iliaj gastigantoj.
Les Mara, De Databiology, Donis la sekvantan prezenton, Rajtigita:
“Evitanta la ??Mics Cunamo”
- cautionary rakonto pri la graveco de fortika, Scalable kaj facile #deploji?i Bioinformatics solvoj, Por ne nur elteni la Grandan Datuman inundon, Sed eltiri plej bonan valoron de via investo.
La lasta parolado #anta? #lun?o sur Tago 2 Estis donita de Kim Brugger, &Nbsp;Kapo de Bioinformatics, EASIH, Universitato de Cambridge, Kiu #?an?i la titolon de lia parolado de:
d-ro Kim Brugger ??GSa ekzemplo analizo, Spuranta kaj enarkiviganta en klinika medio" http://t.co/0Zl0InLrnu #Ngsmanchester
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 6, 2013
Al:
“Administranta ITajn rimedojn kaj NGSa LIMS por libera”
La emfazo de #?i tiu parolado estis kiom libera, Malferma-fonta softvaro povus esti kunmetita en potenca Dukto Pritraktanta varion de NGSa datumo, Spuranta #?iuj #?isdatigo, altgradigoj #a? aliaj #?an?o kiu postulus re-validumado kaj #ankora? #konsili?i konfidon en rezultoj de unu kurita al alia.
La posttagmeza sesio estis piedbatita de de d-ro Jim White, NanoString Teknologioj,&Nbsp;kiu prenis nin pretere NGS, Al teknologio celita #?e sekvanta-supre sur kopio-nombraj variantoj #a? diferencoj en esprimo eltrovita en la esploro #a? klinika NGSa laboritorio:
TEKNOLOGIA LABOREJO ?? ??AnoString hipotezo veturita esploran ilon stirada NGS Eltrovoj al la Kliniko”
Uzanta fluoreskan enketon hybridisation-kapto, #?Is 800 Malsama cela RNA #transskriba?o #a? genomic sinsekvoj povas esti kvantigita.
Nia sekvanta parolanto, Kevin Blighe, Gvida Bioinformatician #?e la Sheffield Infanoj?? NHSa Fundamento Fido, Diris nin proksimume:
d-ro Kevin Blighe, "Elprovoj kaj tribulations #enskribi?i sequencing en Sheffield Infanoj?? Hospitalo" #Ngsmanchester http://t.co/0mmrSx1Dd5
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 6, 2013
Li donis nin verukoj-kaj-#?iu indikas de vido enkonduki NGS en klinika medio, Inkluzivanta la defiojn de la perceptoj de Britio Nacia Sana Servo raportita de la amaskomunikilaro…
La #anta?lasta prezento de la tago venis de – Mi! &Nbsp;mi donis la spektantaron mia punkto de vido sur la malfacilecoj esenca en:
“#Anta?vidi Efikojn de Sinsekvaj Variantoj sur Phenotype”
Inspirita de blogo #Po?to, Mi donis superrigardon de la defioj kaj tiam provita alrespondi kelkaj de #?i tiu, Emfazanta la gravecon de modelaj organismaj studoj plibonigi komprenanta de genetikaj fonaj efikoj, Geno-mediaj interrilatadoj kaj ne-kodanta variantojn.
Nia lasta parolado estis donita de:
Jose Martinez "Exome Sequencing: Grava efiko recessive alleles predispose Skizofrenio en familioj" http://t.co/mUsSWfUPdF #Ngsmanchester
— Paul Denny (@Pauldennyuk) Novembro 6, 2013
#Po?to-Doktoreca Esplora Samrangulo en la Lernejo de Biomedicinaj Sciencoj, Universitato de Leeds. &Nbsp;d-ro Ivorra-Martinez diris nin kiel zorgeme konstruita familian genealogion kaj bonan komprenon de la #hereda?o skemo de skizofrenio, Kiam kombinita kun exome sequencing permesas la identigon de romano, Probabla causative, Variantoj.
Bazita sur la retrosciigo ke ni ricevis, La konferenco kaj laborejoj atingis multaj de niaj celoj, En aparta, Stimulanta konversaciojn kaj proponanta #?anco por partnerecoj – Eble ni volas #?is revido sekvanta tempo?!
Unu Trackback
[...] Eldonoj « Tiel, Kio Fari Viajn Genojn FARI? Aplikoj & #?Topejo En Sekvanta Generacio Sequencing, Tago 2 » [...]