클리닉에 차세대 시퀀싱 이동

영광스러운 날에 (하지만 북극과 같은 바람과!) 이번 주 초에, 나는 진단 유전학 클리닉에서 활용 NGS에 대한 심포지엄을 참석:

Off to # Ngs2013 today at Wolfson College Oxford http://t.co/SbWrGx8weI #NGS #Clinical #Dx #diagnostic #personalisedmed Should be good

— 폴 이사님 (@ Pauldennyuk) 행진 12, 2013

스피커 임상 있었다, bioinformaticians과 생명 의학 연구자; 좋은 혼합. 주최측은 원활한 출발을 일이 있고 기조 연설이에 의해 주어졌다:

박사. Anneke 판매자, 유전학 연구소의 이사, 옥스포드 NHS는 신뢰

“NHS의 유전자 테스트를 변형: Mendelian 장애의 진단에 시퀀싱 다음 세대의 응용”

박사 판매자는 옥스포드 지역 NHS에 유전자 검사의 개발의 타임 라인을 따라 우리를 안내, 그들의 주요 방법은 작은 Sanger 시퀀싱에 의해 입력 유전자의 패널이나 NGS 플랫폼 중 하나에 초점을 맞추고 있다고 지적. 그녀는 비대성 심근증을 일으키는 방법을 진단 변종의 설명 (HCM) 고해상도 용해 곡선 분석에 denaturing HPLC를 사용하여 지금 Haloplex PCR과 Illumina MiSeq 플랫폼에서 이동했습니다. 사용 NGS는 임상 감도 또는 증가 “진단 수율” and when combined with control population data, 변종의 개선 분류 HCM에서 발견, 쉽게로 정의 할 수있게 “분류되지 않음” 오히려 같은보다 “가능성이 병원성”.

옥스포드 임상 유전학 실험실은 Sanger 시퀀싱을 사용하여 변형을 확인, 하지만 계획은 곧이를 중지하려면. 앞서 찾고, 자신의 목표는 원인이 변종을 찾는 성공률을 높이기 위해 전체 exomes의 시퀀싱을 이용해서. 박사 판매자 더 나은 생물 정보학을 소개 할 필요성을 강조, 보다는 Excel 스프레드 시트의 데이터와 씨름하는. 최종적으로, 그녀는 NHS가 NGS의 광범위한 도입으로 임상 유전 테스트를 변환하는 것이 중요라고 제안.

엘리엇 Margulies, Illumina 영국, 에 대한 이야기:

“클리닉에 대한 전체 게놈 시퀀싱 및 분석”

박사가 Margulies는 간단히 Illumina 시퀀싱 플랫폼을 소개 한 후 등의 최근 기술 개발에 대해 이야기:

• DNA의 소스로 작은 크기의 샘플을 사용할 수있는 능력, e.g. 포르말린 - 고정 파라핀 왁스는 조직 임베디드
• 오픈 소스 소프트웨어 정렬 및 변형 전화 도구, 이삭
• 시퀀스 변형에 대한 수정 된 파일 형식, 라고gVCF.
• DNA 시퀀스 변형의 목록을 쉽게 필터링을 촉진하는 도구, 가칭 iAFT라고.

이삭는 약에 전체를 게놈 시퀀스 데이터 세트의 변종을 정렬하여 전화를 할 수 있도록 주장하고 있습니다 24 시간, 그것은에서 실행되는 경우 12 코어 컴퓨터 64 GB RAM.

변형 필터링 도구는 그래픽 사용자 인터페이스를 가지고 있으며 오픈 소스 토대의 예에 내장되어 있습니다. Ensembl VEP다양한 소스의 데이터를 사용하여, 포함 Exome의 변형 프로젝트그리고 일시적으로 iAFT라고합니다. 이 도구를 사용하면 원인이 변종을 찾는 문제의 규모를 줄여, 하지만 청중에게 심문을 때, 박사 Margulies이 강조 그, 최종 분석, 마지막 결정은 여전히​​ 임상의 책임입니다.

앞서 찾고, 엘리엇의 Margulies는 임상을 예측 “생태계” 출생에서 DNA 샘플을 복용로 시작, 많은 현재의 뒤꿈치 - 녀석이 혈액 샘플링과 같은, 전체 - 게놈 시퀀싱에 사용, exome 시퀀스 몇 가지 개인을 다음과 삶을 통해 유지 관리 전자 건강 기록과 연결.

아침 세션의 세 번째 연사였다 매튜 아디스, 부터 Arkivum:

“관리 유지와 게놈 데이터의 접근”

우리는 치명적인 데이터 손실의 일부 유익한와 즐거운 이야기가 표시 한 후 매튜 아디스는 Arkivum가 자신의 고객이 항상 백업 복사본이 있는지 확인하기 위해 수행하는 정성과 엄격한 접근 방식을 설명했다. 데이터 무결성의 여러 위치 및 정기 점검의 물리적 복사본이 시스템의 핵심 요소 아르, 심지어 백업을 포함하는 것은 타사에서 보관, 제 사자에게 보관되어서.

아침의 마지막 이야기에서, 베이스 Vroling, 부터 Bio-Prodict, 에 대한 이야기:

“3DM: 데이터 통합​​ 및 차세대 변형 효과 예측”

자신의 시작 지점으로 superfamily의 모든 단백질에 대한 3 차원 단백질 모델을 사용하여, 바이오 Prodict는하기 위해 여러 데이터 소스를 통합하는 도구를 만들었, 하거나 그들이 그렇게 주장, 시퀀스 변종의 기능 효과를 추론. 이 방법의 아름다운 측면이 아닌 인간의 단백질의 3-D 모델이 인간의 상 동체에 변형의 효과를 추정하는 데 사용할 수 있다는 것입니다.

박사 Vroling 준 그 한 예는 말에 긴 QT 증후군에 참여 단백질에서 발견 된 변종의했다가 이에 상응하는 인간의 단백질에 변형의 효과를 예측하는 데 사용할 수 있습니다. 긴 QT 증후군에서 발견 된 검증 변형의 큰 집합을 사용하여,3DM의 검출 감도 (이전) 95% 와 비교하여 다른 표준 도구에 의해 달성 ~ 65%, PolyPhen. 3DM 도구의 잠재력은 분명하다, 하지만이 인간 게놈로 인코딩 모든 단백질의 전체 집합에 대처하도록 확장 할 수 있는지 여부는두고 봐야.

나는 오후 회담 요약을 두었습니다 다른 게시물에.