Svalová slabost může být způsobeno tím, vzácnou dědičnou chorobou s názvem myofibrilárního myopatie. Gonzalo Blanco Tým našel myší model této choroby a chtěl určit základní příčinu závažnou svalovou slabostí. Jejich cílem bylo zjistit potenciální léčebné cíle, které se promítají do pre-a klinických studií.
Než jsem se zapojil, nemoc byla mapována na velké oblasti jednom chromozomu a Dr. Blanco tým v plánu používat klasické poziční klonování metody najít mutaci. Navrhl jsem, že rychlejší přístup by bylo použít další generace zaměřené řazení na geny v regionu. Navrhl jsem sadu sond, které obohatí konkrétní fragmenty DNA a pracovala jsem s bioinformatician, Dr. Michelle Simon, navrhnout software potrubí najít a charakterizovat mutace.
Na konci procesu navrhování, the pipeline was used to identify mutations in the muscle weakness mutants and predict that they altered the coding sequences of two genes; Myh4 a PMP22. Dva řádky důkazů navrhl, že mutace v Myh4, které kódy pro bílkovinu svalů myosin, byl s největší pravděpodobností příčinou slabosti. Za prvé, naši kolegové zjistili, že myši nesoucí pouze myosin mutaci ještě zvláštnost, a jednak, abnormální bílkoviny agregáty z postižených myší obsahuje velké množství na myosin.
Vědci v savčích oddělení MRC tyto genetiky použil stejný přístup, že Michelle Simon a já propagoval, najít mutace v dalších onemocnění modelů.
Publikace v lidských molekulární genetiky
Svědectví z Dr. Gonzalo Blanco
