Kategorien-Archiv: Genomics

Applications & Bottlenecks In Next Generation Sequencing, Day 2

This word cloud shows the words that people used in the ice-breaking session, that I mentioned in my last post,  to describe what they hoped to gain from the conference. On Day 2, our Keynote speaker was: Dr Anneke Seller, Oxford Genetics: Clinical utility; actionable #NGS diagnosis for patients & families http://t.co/0mmrSx1Dd5 #ngsmanchester — Paul [...]

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Applications & Bottlenecks In Next Generation Sequencing

After months of preparation and the occasional sleepless night, November 5th arrived.  It wasn’t only Bonfire Night, but also the beginning of a two-day conference, focusing on NGS in clinical genetics laboratories.  Organised by my colleagues and friends from biotexcel and myself, it was held in the Manchester Conference Centre, in, naturally enough, Manchester, Vereinigtes Königreich. In order to break [...]

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So, What Do Your Genes DO?

Genes are not passive.  They are the target of molecular “dimmer switches”; typically (but not always) specific proteins, which dial up or turn down their activity.  Most genes are translated into proteins, but discovering the true role of those proteins, in the life of a cell or a whole organism, is still one of the great challenges [...]

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Einige unserer Gene fehlen…aber welche?

Man kann von Genen in einer Reihe von Möglichkeiten denken: Auf der Ebene der DNA – einfach als eine lineare Sequenz von Nukleotiden, in eine feste Bestellung, in der “normalen” Zustand, oder auch als DNA-Molekül, aber denken Sie daran, dass die Gene in Organismen, anstatt in Stücke von DNA in einem Reagenzglas, unterliegen [...]

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Genetics Society Spring Meeting: Genomforschung für Gesundheit und Gesellschaft

Das Ziel des Treffens war zu beginnen, um die Frage zu beantworten: “Was werden die Auswirkungen der großen Sequenzierung der menschlichen Bevölkerung im 21. Jahrhundert?” Held in der Royal Society in London am 19. April 2013, An dem Treffen nahmen einige bekannte Persönlichkeiten aus der klinischen Genetik, Populationsgenomik, DNA-Fingerprinting und die [...]

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Umzug Next-Generation Sequencing in der Klinik, Teil 2

first attempt at live tweets from #ngs2013 http://t.co/SbWrGx8weI — Paul Denny (@ Pauldennyuk) März 12, 2013 In meinem letzten Beitrag, Ich fasste die ersten vier Vorträge von diesem Symposium: 1st Oxford Werkstatt und Symposium, 4th Techgene Knowledge Network Meeting, “NGS2013 Next Generation Sequencing: Bioinformatik und Data Analysis” Sie können auch lesen Sie die Tweets aus der Sitzung [...]

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Umzug Next-Generation Sequencing in der Klinik

An einem herrlichen Tag (aber mit Arctic-wie Winde!) Anfang dieser Woche, Ich nahm an einem Symposium über die Nutzung der NGS in der diagnostischen Genetik Klinik: Off to # Ngs2013 today at Wolfson College Oxford http://t.co/SbWrGx8weI #NGS #Clinical #Dx #diagnostic #personalisedmed Should be good — Paul Denny (@ Pauldennyuk) März 12, 2013 Die Referenten waren Kliniker, Bioinformatiker und biomedizinische [...]

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