マウス アール 生まれる との 視線 しっかりと シャット, わずか数日後に最初の時間のためにそれらを開く. だからマウスがいたことに気づいたとき より小さい 通常よりそしてそれは持って生まれてきた 目を見開い, それが注目を集めました. このような異常はすべての動物施設で自然発生する, 時には彼らはワンオフではありません, しかし 遺伝性. それは、この場合、予期しないではありませんでした, このマウスの母親はで処理したので、 X線 意図的に誘導する 突然変異, として検討されるであろう動物を作製を目指した研究の大きなプログラムの一部として モデル の ヒトの疾患.
X線は、遺伝子組み換えのblunderbussesアール – 彼らはターゲットをヒットした場合はほとんどの目的は、まだ大規模な被害が発生しない. 時々, 彼らが引き起こす 損失 染色体全体の, または ビット の 染色体 失われ、細胞のDNA修復機構が戻って一緒に作品をスティックアール. 損傷が生殖細胞のいずれかに致命的あるいは開発のごく初期の段階ではありませんまれに, 先天性異常 ライブ生まれの一部で見られている.
それは私たちのことが判明 小さなマウス 1染色体の塊を失っていた, 多くの結果 遺伝子 のみに存在している 単一のコピー, むしろ通常のペアより.
我々は最も私達のマウスについて知りたいと思った二つのことがありました – まず第一に, 何 その他の異常 それは第二に持ってなかった, 何人の (となる) 遺伝子 されていた 削除された? 我々はそれらを埋めることができるかのために、我々の知識でこれらのギャップは重要であった, それは削除の病理学的影響を理解し、しやすい位置になるように私たちを助けるだろう マウスを比較 と 人間. それは我々のマウスは一連の症状を持っていたことが判明 – 変更された頭部 形作る, 軽度の 尾 よじれ とともに 視線 開く 出生時と 小ささ. さらに, いくつかの骨の折れる発達研究は部分的に削除された染色体とその多くのマウスを示した 死んだ 間に ミッド- と フル-用語 妊娠.
私たちは最初に戻ってこのマウスを見つけたときに全体の ゲノム シークエンシング 非常にあった 高価な と財政的に非現実的な, ので、我々は他の組み合わせに依存していた, 見つけるために古い方法 遺伝子 されていた 失われた. 最も簡単な方法は、バンドの特徴的なパターンで染色体をマークする化学染色を使用してい, 顕微鏡下に見える (それはこの記事の一番上にある写真のようにだ), 失われたゲノムの割合の推定を可能にする – これは別の方法で意外にもほぼ一致した, 遺伝子マッピングに基づいて、, ことを示唆している 200-500 遺伝子 あった 失われた (我々は、後で正確にどのように多く働いて – それは別の話だ).
明らかな違いがあるにもかかわらず, 遺伝子のレベルで, マウス たくさんある のような 人間 – 偶然, 私たちのマウスで削除する遺伝子の多くはまた、いくつかのヒトで削除されている. さらに, これらの部分を持つ人々 削除された 染色体 複雑な数のいずれかを持っている 先天性の 障害 または症候群, 特定の遺伝子が失われたかに依存して. これらの欠失は、幸いにも稀である, しかし、関連疾患のいくつかは共通例えばアール. 難聴 または 心臓欠陥. 逆説的に, このようなまれな遺伝的事象は、私たちに、これらの条件の他の多くの一般的な原因について何かを教えることができる.
私たちの小さなマウスは勉強に役に立つかもしれません 理由 ザ 遺伝子 失われた で 人 これらの特定の原因 でも異常とは、新しい治療法につながる.
このマウスで私たちがやった仕事はで行った MRCハーウェル and is described in detail ここで.
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[...] wrote previously about a small mouse (専門用語名 – ザ(13)36H) that had lost some of it’s genes and [...]