Astma je způsobena kombinací ekologický a genetický vlivy, ale specifické faktory jsou uboze dohodnuté. Významný "hit" zjištěn v genomu celé sdružení skenování (GWAS) for childhood asthma led a client to believe that one gen může být částečně odpovědný. Dokázat, že tato genetická asociace byla skutečně způsobuje astma bylo, nicméně, těžký. Za prvé, žádný znal funkci proteinu z genem, a za druhé, měnící geny u člověka testovat hypotézu, spíše než jako terapie, je technicky náročné & eticky sporné, zejména u dětí. Naštěstí, myši sdílet informace o 90% jejich genů s lidmi, takže vědci "vyřadili" ekvivalentní gen, pak otestuje, zda-li tato zvířata choval jako děti s astmatem. Stručná odpověď je - oni dělali ne. V plic-funkce testy, které by měli astmatiků s dosahem pro jejich inhalátory, the knock-out myší byly zcela normální. Tak, co se děje? Byl myší nestačí jako člověka? Byl to špatný gen?
Pro tento projekt, Vrátil jsem se do prvních principů - co bylo důkaz podporuje názor, že tento gen je odpovědný za zvýšené astmatu rizika? Kopání do on-line literatury, zejména dokumentů z jiných skupin studuje stejný gen a doplňkový materiál není k dispozici v tištěné, tam byly návrhy, že genetické účinky byly složitější. Našel jsem důkaz, že další dva geny poblíž byly buď více nebo méně transkripčně aktivní v astmatiků, a proto mohou hrají roli v náchylnosti na astma. Mimoto, s použitím údajů z KÓDOVÁNÍ projekt, Zjistil jsem, že regulační prvek předpokládá, že ovládání těchto genů byla zachována u myší, tak to by bylo možné testovat předpovědi experimentálně.
To navrhl román terapeutickým cílem - Mění činnost shluk genů, spíše než jen jeden, moc změnit riziko onemocnění.
