Kelkaj de niaj genoj mankas…Sed kiu ones?

Unu povas pensi de Genoj En nombro de vojoj:

1. #?E la nivelo de la DNA – Simple kiel linia sinsekvo de nucleotides, En ONE riparita ordon, En la “Normala” Stato, #A?
2. Denove kiel DNAa molekulo, Sed memoras ke genoj en organismoj, Prefere ol en pecoj de DNA en testo-tubo, Estas submetata al vario en malsamaj individuoj, #A?
3. La tria vojo estas al metaphorically elzomas kaj pensi pri genoj de la punkto de vido de la tuta organismo kaj varioj en tiuj genoj donanta #alti?o al varioj en Phenotypes.&Nbsp;Varioj en phenotype estas la #a?o de Darwin, La kruda materialo sur kiu Natura elekto Laboroj.

Mi skribis #Anta?e Pri Malgranda muso (Jargon nomo – Del(13)36H) Kiu havis Perdita Kelkaj de ?i?? Genoj Kaj ke #?i tiu perdo estis asociita kun tre komplikita Phenotype, Priskribita en nia papero Kaj simila en kelkaj vojoj al Homoj Kiu havis #anka? Perdita Bloko de Genoj.

Kiam ni unue studis #?i tiu muson, Unu el nia Faletanta blokojn Estis ke ni Sciis Pri nur Malabunda De la Genoj Kiu estis forigita – Ni estis en la fruaj stadioj de la genaro sequencing revolucio, Kiam nuraj pecoj de la muso (Kaj homo) Genaroj estis sequenced kaj genoj elmapis. #Tio ?i estis grava #?ar ni deziris esti kapabla al Transversa-kompari muso kaj homo Phenotypes Kaj por fari #tio ?i, Ni devis scii #?u la Genoj Perdita en la Muso Havis Ekvivalentoj Je Homoj Kaj #kutima?o-versa.

Tiel, La defio ni alfrontis estis al Trovi Tiuj #Perdi?i Genoj. &Nbsp; Estis #da?ranta filozofia kaj teknika argumento pri la plej bona vojo trovi genojn de DNA sequencing, Kiu povas esti disigita en du tendaroj – La Mappers kaj la Improvisers. &Nbsp;La Mappers prenis Mapon Unue, Sinsekvo Pli Lasta #alproksimi?o kaj la Improvisers preferita al Sinsekvo Unue, Mapi Kontroli Sinsekvon Poste.

Ni falis en la unua tendaro – Do nia unua laborposteno estis konstrui mapon trans la regiono forigita en nia malgranda muso. Sed kiel vi konstruas mapo de “Nevidebla” #Pejza?o?

Evidente, De demandanta kion estas Donaco Je Normala Musoj kaj #Ne?eesta En nia Malgrandaj musoj – #Tio ?i estis farita pli malfacilan #?ar musoj kiu heredis forigita kromosomojn de #amba? gepatroj faris Ne supervivi Multe da pretere implantation. Ni devis konstrui mapojn uzanta musojn kiu #a? havis unu #a? du kopioj de la rilataj genoj prefere ol la pli simpla situacio de du kopioj #a? neniu. &Nbsp;?i povas veni kiel surprizo ke ?i estas pli malfacila alrespondi la demandon – #?u ni havas Unu #A? Du Prefere ol Du #A? Neniu? &Nbsp;Tamen, Ni konstruis mapon, Kaj #malgra? kio mi skribis sur, Ni Sequenced Partoj de la mapo Kiel ni iris #anta?en, Prefere ol atendo #?is ni havis la kompletajn konturojn de la #pejza?o determinita. Tiel, Ni estis mapantaj partojn de la #pejza?o kaj unufoje ni estis certaj de tiu parto, Sendanta ?in ekstere por sequencing. &Nbsp;Tuj kiam la DNAaj sinsekvoj estis revenita, La Genoj Entombigita en la sinsekvo estis Malkovrita Kaj malrapide, a Kompleta gena mapo Estis Kudris kune. &Nbsp;Ni rutine sekvis supre #a?tomatigi genon “Annotations” Kun mana inspekto kaj eraro-kontrolado, Kiu ni kredis provizita Oran Norman genan mapon.

Do kio ni trovis?

Puto, ?i rezultis tion 236 Genoj Estis Forigita En nia malgranda muso, Plus #anka? 95 “Pseudogenes” – Genoj kun necertaj funkcioj – #A? ili estas negravaj  al la viva muso sed eble agi kiel materialan por evolua elekto #a? ili Povas reguligi aliajn genojn? De la genoj kiu ni povis Rekoni, Unu el la plej videblaj aferoj estis ke estis pluraj Grapoloj de genoj Kiu montris altajn nivelojn de simileco al unu alia – Ili apartenis al Genaj familioj. &Nbsp;Kiam ni komparis #?i tiu genajn familiojn al iliaj homaj ekvivalentoj, La #?efa surprizo estis ke la Grandeco De la Familio Povus esti Tre malsama. Unu familio de tri genoj kodanta proteinojn okupita en #?alti aliajn genojn sur kaj ekstere (Gena reguligo) Estis #Preska? Identa Je Muso Kaj Homa – Dum alia familio, Faranta Proteinoj Tio Interrilati Kun Pheromones Okupita en amika elekto, Estis Kvin fojoj pli granda en nombro en musoj ol en homoj. Efektive, La homa pheromone interrilatadaj genoj aperis ne-praktika; Ili estis “Pseudogenes”. &Nbsp;Eble ni ne devus esti sekve surprizita de #tio ?i kiam ni pensas pri la diferencoj en #pari?i konduton inter musoj kaj homoj…

La entuta temo kiu aperis estas de Frakciado – La forigita regionon enhavas Genoj Kiu estas Tre simila al homo Genoj kaj Aliaj Kiu povas Ne Havas praktikan Homaj ekvivalentoj. &Nbsp;Sed vere fari senton de la listo de genoj forigita en nia malgranda muso kaj ?i?? Rilato al  homa phenotypes #a? patologio, Ni devas al Kompreni Kio tiuj genoj efektive fari?

Kaj ke estas rakonto por alia tago. Tweet al @pauldennyuk