우리의 유전자 중 일부는 누락…하지만 어떤 것들?

One can think of 유전자 여러 가지 방법으로:

1. DNA 수준에서 – 단순히 뉴클레오티드의 선형 시퀀스로, ONE 고정 된 순서로, 에서 “표준” 상태, 또는
2. 또 DNA 분자로, 하지만 생물이 유전자를 기억, 오히려 시험관에서 DNA의 조각보다, 다른 사람의 차이가있을 수있는, 또는
3. 세 번째 방법은 은유 적으로 축소하고 전체 유기체의 관점에서 유전자의 변화를 야기한 그 유전자의 변화에​​ 대해 생각하는 것입니다 표현형.표현형의 변화의 물건입니다 다윈, 에 원료 자연 선택 작동.

내가 쓴 이전 에 대한 작은 마우스 (전문 용어 이름 – Del(13)36H) 그했다 잃어버린 그것의 일부입니다 유전자 이 손실은 매우 복잡와 관련되었다 표현형, 본 논문에서 설명 그리고 몇 가지 방법과 유사 사람들 그것도했다 잃어버린 덩어리 유전자.

우리가 처음이 마우스를 공부 할 때, 우리 중 하나 장애물 이었다 우리 알고 약 조금 의 유전자 삭제 된 것을 – 우리는 게놈 시퀀싱 혁명의 초기 단계에 있었다, 마우스의 경우에만 비트 (인간) 게놈 염기 서열과 유전자 세웠다했다. 우리가 할 수 싶어서이 중요 교차 비교 마우스와 인간 표현형 그리고 순서로이 작업을 수행하려면, 우리는 알 필요 여부 유전자 에서 손실 마우스 했다 등가물 에 인간 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.

그래서, 우리가 직면 한 도전을했다 발견 그 실종 유전자. DNA 염기 서열로 유전자를 찾을 수있는 가장 좋은 방법에 대한 지속적인 철학적, 기술적 인 논쟁이 있었다, 두 진영으로 나눌 수있는 – 매퍼와 즉흥. 매퍼 먼저지도했다, 순서 나중에 접근과 첫 순서로 선호 즉흥, 나중에 순서를 확인하는지도.

우리는 첫 번째 캠프에 빠졌다 – 우리의 작은 마우스를 삭제할 지역 전체지도를 구축 할 수 있었다 우리의 첫 번째 작업은 이렇게. 그러나 당신은 어떻게의지도를 구축 할 “눈에 보이지 않는” 경치?

명백하게, 물어 무엇으로 제시 에 표준 마우스 및 없는 우리의 작은 마우스 – 양쪽 부모로부터 삭제 된 염색체를 물려받은 생쥐했기 때문에 이것은 더 어렵게되었다 살아남을 많은 주입을 넘어. 우리는 하나 또는 두 개의 관련 유전자의 사본보다는 두 복사본 또는 없음의 간단한 상황을 가지고 마우스를 사용하여지도를 작성했다. 그것은 질문에 대답하는 것이 더 어렵다는 것을 놀랄 올 수 있습니다 – 우리가해야합니까 하나 또는 두 보다 두 또는 없음? 그럼에도 불구하고, 우리는지도를 구축, 내가 위에 쓴 내용에도 불구하고, 우리 시퀀스 지도의 일부 우리를 따라 갔던, 우리가 결정 경관의 전체 윤곽을 때까지 기다리지 않고. 그래서, 우리는 풍경의 일부를 매핑되었고, 일단 우리가 그 부분의 확신이있었습니다, 시퀀싱을 배웅. 곧 DNA 서열이 반환 된로, the 유전자 있던 순서에 묻혀 발견 천천히, a 완전한 유전자지도 했다 함께 물렸다. 우리는 정기적으로 자동 유전자를 이어 “주석” 수동 검사 및 오류 검사와, 우리는 골드 표준 유전자지도를 제공 믿은.

그래서 우리가 찾았어요?

잘, 그것은 밝혀 그 236 유전자 했다 삭제 우리의 작은 마우스, 플러스도 95 “가유” – 불확실한 기능을 가진 유전자 – 그들은 살아있는 마우스에 중요하지만 아마도 진화론 선택하거나를위한 재료로 작용 하나 다른 유전자를 조절 할 수 있습니다? 유전자의 우리가 할 수있는 인식, 가장 눈에 띄는 것 중 하나는 몇 가지가 있다고했다 유전자의 클러스터 이는 서로 유사성이 높은 수준을 보여 주었다 – 그들은 지배 유전자 가족. 우리는 그들의 인간의 등가물이 유전자 가족을 비교하면, 주요 놀람이었다 사이즈 의 가족 수 매우 다른. 세 가지 유전자 중 하나는 가족에있는 다른 유전자를 스위칭 오프 관련된 단백질을 인코딩 (유전자 조절) 했다 거의 같은 에 마우스 과 사람의 – 반면 또 다른 가족, 만들기 단백질 그 상호 작용하는 와 페로몬 친구 선택에 관여, 했다 인간보다 생쥐의 수가 다섯 배. 참으로, 인간의 페로몬 작용 유전자는 비 기능적 등장; 그들이 있었다 “가유”. 우리는 생쥐와 인간 사이의 짝짓기 행동의 차이를 생각하면 아마도 우리가 그렇게 이것에 의해 놀라지한다…

등장 전반적인 테마입니다 편광 – 삭제 된 영역이 포함되어 있습니다 유전자 이 있습니다 인간과 매우 유사 유전자와 다른 사람 그 수도 아니 기능이 인간의 등가물. 그러나 진정으로 우리의 작은 쥐에서 삭제 유전자의 목록을 이해하고 인간의 표현형이나 병리 관련의합니다, 우리는 필요 이해 어떻게 그 유전자가 실제로?

그리고 또 다른 하루 이야기. Tweet to @pauldennyuk