Genes are not passive. They are the target of molecular “dimmer switches”; typically (but not always) specific proteins, which dial up or turn down their activity. Most genes are translated into proteins, but discovering the true role of those proteins, in the life of a cell or a whole organism, is still one of the great challenges [...]
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Como é que uma mutação em uma transcrição orelha colada fator causal?
A otite média aguda, sometimes known as “glue ear”, is the most common bacterial infection in children and by 1 ano de idade, cerca de 60% de crianças terão tido um episódio de. Em alguns casos, children develop a chronic condition, que, apesar de a infecção ser curada, o “cola” doesn’t go away and causes deafness. In an [...]
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A descoberta de destino no início na infância asma
Asthma is caused by a combination of environmental and genetic influences, mas os elementos específicos são mal compreendidos. Um "hit" significativa detectada em um genoma de associação ampla varredura (GWAS) for childhood asthma led a client to believe that one gene might be partially responsible. Provando que esta associação genética realmente estava causando asma foi, contudo, difícil. Em primeiro lugar, [...]
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Análise de caminho de dados de expressão gênica – redução da fertilidade masculina / esterilidade
Um grupo de animais que podem se reproduzir e produzir descendentes férteis é uma das definições de uma espécie. Isto significa que os mecanismos biológicos de fertilidade e infertilidade são de interesse não só para os biólogos evolucionistas, mas também para os médicos e, claro, para o público em geral. At the Institute of Molecular Genetics in [...]
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A descoberta de destino em fraqueza muscular hereditária
A fraqueza muscular pode ser causada por uma doença hereditária rara chamada miopatia miofibrilar. Gonzalo Blanco’s team found a mouse model of this disease and wanted to identify the underlying cause of the severe muscle weakness. Seu objetivo era descobrir potenciais alvos terapêuticos para traduzir em estudos pré-clínicos e clínicos. Antes de eu me envolvi, the disease had [...]
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