El objetivo de la de la reunión iba a empezar a responder a la pregunta:
“¿Cuál será el impacto de secuenciación a gran escala de las poblaciones humanas en el siglo 21?”
Celebrada en la Royal Society de Londres el 19 de abril 2013, la reunión congregó a algunas figuras ilustres de la genética clínica, genómica poblacional, Identificación del ADN y de las implicaciones legales de la genómica. Hay un excelente resumen de la reunión en Storify, como una colección de tweets de varios autoresmontado por DJ Rey, pero he incluido algunos aspectos destacados en este post.
Los oradores en la reunión fueron Kate Bushby y la gente se muestra a continuación:
Sir John Burn, Marcos Jobling, Mark Henderson, Sir Alec Jeffreys, Jane Kaye, Simon Myers, Jim Lupski #gensocspring pic.twitter.com/UNXhgGIhy5
— Razan A (@RazanAbujaber) Abril 19, 2013
El primero en presentar fue Jim Lupski del Baylor College of Medicine, Houston, en “Genomas personales”.
De acuerdo con Jim, uno de sus reclamaciones a la fama a menos que lo fue la primera persona en el mundo para ser a la vez el primer autor y el sujeto de estudio en una papel genoma personal. Toda su genoma fue secuenciado y analizado porque es parte de un linaje o “clan” (como lo llamó) segregación de una neuropatía periférica llamada enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. La charla de Jim Lupski fue un poco de un jugueteo con papel, estudio de casos y las historias humanas cayendo tan rápido que a veces parecía difícil para él tomar aliento. La última historia fue especialmente convincente – una historia de los mellizos, con un trastorno del movimiento, que había sido objeto de numerosas investigaciones médicas concluyentes antes la secuenciación del genoma completo permitido un diagnóstico y una terapia mejorada.
#GenSocSpring Sir John Burn – El valor de persuadir a David Cameron del NHS 100,000 genomas clínicos…
— Paul Denny (@ Pauldennyuk) Abril 19, 2013
Sir John Burn tituló su charla “Poder para el pueblo”. Uno de sus temas principales es que nos dirigimos hacia una clínica los datos de secuencia del genoma “embotellamiento”. Un ejemplo de ello es el recientemente anunciado Plan NHS pasar libras 100M en la secuencia sobre 100,000 genomas de pacientes. Algunos de los otros problemas de este proyecto plantea se discuten en una excelente entrada en el blog, aquí. Sir John hizo hincapié en que, con el fin de extraer el máximo valor de estos datan, será de vital importancia para intercambiar información sobre las variantes de una manera que preserve la confidencialidad del paciente. Una forma de fomentar el intercambio de estos datos es el uso de “microattribution“, donde los científicos que han anotado una secuencia variante ganancia de crédito por sus esfuerzos.
Katie Bushby en la entrega de la promesa de la genómica y de la terapia. #GenSocSpring Cómo activar la línea de fondo de publicaciones en práctica
— DJ Rey
Prof.. La charla de Kate Bushby tenía derecho “Desarrollo de terapias para las enfermedades neuromusculares” y se centró en cumplir la promesa de la genómica. Distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue uno de sus principales temas y es rara,afecta a alrededor del 1 en 3,600 niños. Esta era una historia aleccionadora, que nos recuerda que la búsqueda de genes asociados con la enfermedad mendeliana es relativamente sencillo, mientras que el desarrollo de terapias puede ser muy difícil. Las primeras mutaciones demostrado que causan DMD fueron identificados en 1986, pero sólo dos fármacos son en la evaluación de la aprobación regulatoria en 2013; además, hay 42 abrir los ensayos clínicos.
#GenSocSpring Jane Kaye Oxford addressing issues of data protection changes @eurordis #RareDisease- consentimiento dinámica http://t.co/nfQnTgHR7f
— Katie Bushby (@ BushbyKate) Abril 19, 2013
La charla de Jane Kaye fue dedicado a las implicaciones legales de la genómica – no es un tema familiar para mí y era fascinante. Uno de los conceptos que se discutió fue de consentimiento dinámica, un formulario de consentimiento informado del paciente, que es flexible y cambiante en el tiempo, pero con sistemas de retroalimentación mutua.
Alec Jeffreys contar la historia de la toma de huellas dactilares de ADN convincente. Clave: presentación tenía que ser lo suficientemente simple para que los jurados / jueces. #GenSocSpring
— Mark Henderson (@ Markgfh) Abril 19, 2013
El siguiente orador fue uno de los científicos más conocidos para el público por su invención de las huellas de ADN, Sir Alec Jeffreys. Habló con pasión y humor sobre su obra, es aplicaciones y cómo la técnica de huellas dactilares ha evolucionado. Sir Alec nos dijo cómo era crítico para la aceptación de la técnica por un juez o jurado de que se pudiera demostrar el uso de imágenes. También explicó que el Reino Unido, a pesar usos pioneros de huellas de ADN en medicina forense y la identificación personal, ahora está congelado en una trampa de la tecnología. Seguimos usando el mismo método básico que fue inventado en 1984.
#gensocspring Marcos Jobling de la Universidad de Leicester – Linaje humano empezó uso sobre 2% genoma: genoma mitocondrial mal más Y específica
— Paul Denny (@ Pauldennyuk) Abril 19, 2013
Marcos Jobling habló sobre “Linaje humano” y cómo el análisis de los datos del genoma a gran escala permiten algunas visualizaciones impresionantes de las relaciones a nivel de población. Una de las observaciones más sorprendentes fue cómo las variaciones genéticas parecen reflejar la geografía de Europa, cuando se utilizan datos de medio millón de marcadores genéticos (polimorfismos de nucleótido único – SNPs) probado en unos 1400 personas de diferentes poblaciones europeas; por favor mirar el mapa aquí - si se utiliza un poco de imaginación, usted puede convencer a ti mismo que puedes ver el mapa “surgir” partir de los datos.
Simon Myers – Universidad de Oxford, Reino Unido – "Our genetic history, y el papel de la recombinación" Balfour, ganador del Premio conferencia #gensocspring
— Paul Denny (@ Pauldennyuk) Abril 19, 2013
Simon Myers fue galardonado con el Premio Balfour por la Sociedad de Genética por su trabajo en el intercambio de material genético entre los pares de cromosomas homólogos - recombinación. En su intervención explicó por qué nos debe importar en donde se produce la recombinación en el genoma y también la forma en que hemos encontrado que la recombinación se produce con mayor frecuencia en específico “puntos calientes”. Además, parece que una proteína de unión a ADN, llamada PRDM9, reconoce los lugares específicos en los que la recombinación ocurre con mayor frecuencia.
#gensocspring Mark Henderson – Genómica Comunicación – El Manifiesto Geek: Por qué importa la Ciencia. 50 Ideas Genética usted realmente necesita saber
— Paul Denny (@ Pauldennyuk) Abril 19, 2013
La charla final de la jornada estuvo a cargo de Mark Henderson – Jefe de Comunicaciones de la Wellcome Trust. Marcos disfrutaba pinchando algunos de los mitos de los medios sobre la genómica y también explica por qué, a pesar de la inexactitud ocasional o simplificación excesiva, que era importante que los científicos relacionan con los medios de comunicación:
7 Reglas para los científicos que hablan con los medios de comunicación:
- Just Do It!
- Apoye a sus colegas si interactúan con los Medios de Comunicación
- Use ejemplos reales
- Evite el bombo
- Evite el uso de la frase infame, “Hemos encontrado el gen de la…”
- Pida hablar con los escritores de ciencia más altos
- Si se cometen errores en la divulgación de su ciencia, quejarse (constructiva)
El día terminó con los altavoces respondiendo preguntas de la audiencia, ya sea formal, en la sala de conferencias, o menos formalmente, con una copa de vino y algunos bocados. Y en este punto, Tengo que admitir que mis notas quedaron sin…
