Genes are not passive. They are the target of molecular “dimmer switches”; typically (but not always) specific proteins, which dial up or turn down their activity. Most genes are translated into proteins, but discovering the true role of those proteins, in the life of a cell or a whole organism, is still one of the great challenges [...]
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Come fa una mutazione in un orecchio colla fattore di trascrizione causa?
Otite media acuta, sometimes known as “glue ear”, is the most common bacterial infection in children and by 1 anno di età circa 60% di bambini hanno avuto un episodio. In alcuni casi, children develop a chronic condition, che, nonostante l'infezione guarigione, il “colla” doesn’t go away and causes deafness. In an [...]
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Scoperta Target in asma ad esordio infantile
Asthma is caused by a combination of environmental and genetic influences, ma i fattori specifici sono poco conosciuti. Un significativo "hit" rilevato in un genoma-wide association scan (GWAS) for childhood asthma led a client to believe that one gene might be partially responsible. Dimostrare che questa associazione genetica realmente stava causando asma era, tuttavia, difficile. In primo luogo, [...]
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Pathway analisi dei dati di espressione genica – riduzione della fertilità maschile / sterilità
Un gruppo di animali che possono allevare e produrre prole fertile è una delle definizioni di una specie. Ciò significa che i meccanismi biologici di fertilità e infertilità sono di interesse non solo per i biologi evoluzionisti, ma anche per i medici e, naturalmente, al grande pubblico. At the Institute of Molecular Genetics in [...]
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Scoperta Target in debolezza muscolare ereditaria
La debolezza muscolare può essere causata da una rara malattia ereditaria chiamata miopatia miofibrillare. Gonzalo Blanco’s team found a mouse model of this disease and wanted to identify the underlying cause of the severe muscle weakness. Il loro scopo era quello di scoprire potenziali bersagli terapeutici per tradurre in studi pre-clinici e clinici. Prima di diventare coinvolti, the disease had [...]
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