Niektóre z naszych genów brakuje…ale które z nich?

Można myśleć o geny W wielu sposobów:

1. Na poziomie DNA – prostu jako liniowy sekwencję nukleotydów, W jednym ustalonym porządku, w “normalny” stan, lub
2. Ponownie, jak w cząsteczce DNA, Ale pamiętaj, że geny w organizmach, a nie w części DNA w probówce, mogą ulegać zmianie w różnych fizycznych, lub
3. Trzecim sposobem jest przenośni zbliżenia i pomyśleć o geny z punktu widzenia całego organizmu i wahania w tych genów powodujących zróżnicowanie fenotypy.Zmiany w fenotypie są rzeczy z Darwin, Surowiec, w którym dobór naturalny działa.

Pisałem poprzednio o mała mysz (Nazwa żargon – Del(13)36H) że miał stracony część z nich jest geny i że ta strata była związana z dość skomplikowane fenotyp, opisane w naszym artykule oraz podobna pod pewnymi względami do ludzie , że miał również stracony fragment geny.

Kiedy po raz pierwszy badano tę mysz, Jeden z naszych przeszkód było to, że wiedział o tylko mało z geny które zostały usunięte – my we wczesnych etapach sekwencji genomu obrót, Jeżeli tylko bity myszy (i ludzki) sekwencjonowania genomów została wytyczona i geny. To było ważne, bo chcieliśmy być w stanie cross-porównanie myszy i ludzi fenotypy i aby to zrobić, musimy wiedzieć, czy geny utracone w mysz miał ekwiwalenty w ludzie i vice-versa.

Tak, wyzwaniem stanęliśmy było odnaleźć osób brakujący geny. Nie było w toku filozoficznych i technicznych argumentów o najlepszy sposób na znalezienie genów poprzez sekwencjonowanie DNA, które można podzielić na dwa obozy – odwzorowujące i improwizatorów. Odwzorowujące wziął gwiazdkowe, Sekwencja Później podejście i improwizatorów woleli First Sequence, Mapa do Sprawdź Sequence Nowsze.

Zakochaliśmy się do pierwszego obozu – więc naszym pierwszym zadaniem było stworzenie mapy w całym regionie usunięte w naszej małej myszki. Ale w jaki sposób budować mapy “niewidoczny” krajobraz?

Oczywiście, Proszę tylko o to, co przedstawienie w normalny myszy i nieobecny w naszym małe myszy – było to utrudnione, ponieważ myszy, które odziedziczył usunięte chromosomy z obu rodziców nie nie przetrwa znacznie poza implantacji. Mieliśmy budować mapy za pomocą myszy, które albo miały jedną lub dwie kopie odpowiednich genów zamiast prostszej sytuacji dwóch egzemplarzach lub ateistów. To może dziwić, że trudniej jest odpowiedzieć na pytanie, – mamy jeden lub dwa zamiast dwa lub żaden? Niemniej jednak, zbudowaliśmy mapę, Pomimo tego, co napisałem powyżej, my sekwencyjny części mapy jak poszliśmy wzdłuż, a nie czekać, aż mieliśmy pełne kontury krajobrazu ustalonego. Tak, byliśmy mapowania części krajobrazu i raz byliśmy pewni tej części, wysyłając go do sekwencjonowania. Jak tylko sekwencje DNA zostały zwrócone, the geny pochowany w kolejności były Otwarty i powoli, a kompletna mapa gen było zszyte. Rutynowo kontynuowane zautomatyzowane gen “adnotacje” z ręcznym kontroli i sprawdzania błędów, co wierzyliśmy dostarczyła genu mapa Gold Standard.

Więc co możemy znaleźć?

Dobrze, okazało się, że 236 geny były skreślony w naszej małej myszki, Plus również 95 “pseudogeny” – funkcji genów z niepewnych – albo są one ważne dla myszy życia, ale może działać jako materiał do ich selekcji lub ewolucyjnej może regulować inne geny? Genów, które mogłyby rozpoznać, jedną z rzeczy najbardziej zauważalnych było to, że było kilka skupiska genów które wykazały wysoki stopień podobieństwa do siebie – należeli do rodziny genów. Gdy porównano te rodziny genów do ich ludzkich odpowiedników, Głównym zaskoczeniem było to, że rozmiar z rodzina może być bardzo różne. Jedną rodzinę trzech genów kodujących białka zaangażowane w przełączenie inne geny z przerwami (Regulacja genów) było prawie identyczny w mysz i człowiek – natomiast druga rodzina, zrobienie Białka że antrakt z feromony zaangażowany w wybór partnera, było pięciokrotnie większe ilości niż u myszy, u ludzi. Rzeczywiście, genów ludzkich interakcji feromonowe się niefunkcjonalne; były “pseudogeny”. Być może nie powinno być tak zaskoczony tym, kiedy myślimy o różnicach w zachowaniu godowym między myszami i ludźmi…

Głównym tematem, który pojawił się z polaryzacja – usunięta obszar zawiera geny , które są bardzo podobny do ludzkiego geny i inni , które mogą nie mają funkcjonalne ludzkie ekwiwalenty. Ale żeby naprawdę zrozumieć listy genów usuniętych w naszej małej myszki i to znaczenie dla fenotypu i patologii człowieka, musimy zrozumieć co te geny faktycznie?

I to jest historia na inny dzień. Tweet to @pauldennyuk