Syftet med den möte var att börja att besvara frågan:
“Vad blir konsekvenserna av storskalig sekvensering av mänskliga populationer i 21st Century?”
Hölls vid Royal Society i London den 19 april 2013, Mötet samlade några framstående siffror från klinisk genetik, befolkningen genomik, DNA-fingeravtryck och de rättsliga konsekvenserna av genomik. Det är en utmärkt sammanfattning av mötet på Storify, som en samling av Tweets från flera författaremonteras av DJ kung, men jag har tagit några höjdpunkter i det här inlägget.
Talare vid mötet var Kate Bushby och folket som visas nedan:
Sir John Burn, Mark Jobling, Mark Henderson, Sir Alec Jeffreys, Jane Kaye, Simon Myers, Jim Lupski #gensocspring pic.twitter.com/UNXhgGIhy5
— Razan A (@RazanAbujaber) April 19, 2013
Först att presentera var Jim Lupski från Baylor College of Medicine, Houston, på “Personliga Genomes”.
Enligt Jim, en av hans anspråk på berömmelse bör vara att han var den första personen i världen att vara både första författare och föremål för studien på en personlig genomet papper. Hela hans arvsmassans DNA och analyserades för att han är en del av en stamtavla eller “clan” (som han kallade det) segregerande en perifer neuropati kallas Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Jim Lupski tal var lite av en stojar med papper, fallstudie och mänskliga historier tumlande ut så fort det verkade ibland svårt för honom att andas. Den sista berättelsen var särskilt övertygande – en berättelse om tvåäggstvillingar, med en rörelse störning, som hade genomgått många osäkra medicinska undersökningar innan Hela genomet sekvensering möjliggjorde en klar diagnos och förbättrad behandling.
#GenSocSpring Sir John Burn – På övertala David Cameron värdet av NHS 100,000 kliniska genomer…
— Paul Denny (@ Pauldennyuk) April 19, 2013
Sir John Burn titeln hans tal “Power to the People”. En av hans huvudteman var att vi var på väg mot ett kliniska data arvsmassa “bilkö”. Ett exempel på detta är den nyligen aviserade NHS-planen att spendera 100M pounds på sekvensering om 100,000 patientens genomer. Några av de andra frågor här projektet väcker diskuteras i ett utmärkt blogginlägg, här. Sir John betonade att, För att få ut maximalt värde från dessa datum, Det kommer att vara avgörande för att dela information om varianter på ett sätt som bevarar patientens sekretess. Ett sätt att uppmuntra att dela dessa data är att använda “microattribution“, där forskare som har kommenterat en sekvens kredit variant vinst för sina insatser.
Katie Bushby på att leverera löftet om genforskning och Terapi. #GenSocSpring Hur man vänder bottomline av publikationer i praktiken
— DJ kung
Professor. Kate Bushby tal hade rätt “Framkallande terapier för neuromuskulär sjukdom” och fokuserade på att leverera på löftet av genomik. Duchennes muskeldystrofi (DMD) var en av hennes huvudämnen och är sällsynt,påverkar ca 1 i 3,600 pojkar. Detta var en nyktra berättelse, påminner oss om att hitta gener associerade med Mendels sjukdomen är relativt okomplicerad, medan utveckla terapier kan vara mycket svårt. De första mutationer visat sig orsaka DMD identifierades i 1986, men endast två läkemedel är i myndighetsgodkännande bedömning 2013; dessutom, det finns 42 öppna kliniska prövningar.
#GenSocSpring Jane Kaye Oxford addressing issues of data protection changes @eurordis #RareDisease- dynamisk samtycke http://t.co/nfQnTgHR7f
— Katie Bushby (@ BushbyKate) April 19, 2013
Föreläsningen från Jane Kaye ägnades åt de rättsliga konsekvenserna av genomik – inte ett bekant ämne för mig och var fascinerande. Ett av de begrepp hon diskuterade var av dynamisk samtycke, en form av informerat patientens samtycke som var flexibelt och föränderligt över tid, men med system för ömsesidig återkoppling.
Jeffreys berättar historien om DNA-fingeravtryck compellingly. Nyckel: Presentationen måste vara enkel nog för juryer / domare. #GenSocSpring
— Mark Henderson (@ Markgfh) April 19, 2013
Nästa talare var en av forskarna mest känd för allmänheten för hans uppfinning av DNA-fingeravtryck, Sir Alec Jeffreys. Han talade med passion och humor om sitt arbete, det program och hur fingeravtryck teknik har utvecklats. Sir Alec berättade hur det var avgörande för acceptans av tekniken av en domare eller jury som det kunde visas med bilder. Han förklarade också att Storbritannien, trots banbrytande användning av DNA-fingeravtryck i kriminalteknik och personnummer, nu fryst i en teknik fälla. Vi använder fortfarande samma grundläggande metod som uppfanns i 1984.
#gensocspring Mark Jobling University of Leicester – Human Ancestry började använda om 2% genomet: mitokondriella genomet dåligt plus specifik Y
— Paul Denny (@ Pauldennyuk) April 19, 2013
Mark Jobling talade om “Human An” och hur analys av stora datamängder skala genomet tillåter några fantastiska visualiseringar av relationer på befolkningsnivå. En av de mest slående observationerna var hur genvarianter tycks spegla geografin i Europa, vid användning av data från en halv miljon genetiska markörer (singelnucleotidepolymorphisms – SNP) testats på omkring 1400 människor från olika europeiska populationer; vänligen titta på kartan här - om du använder lite fantasi, du kan övertyga dig själv att du kan se karta “dyka” från data.
Simon Myers – University Oxford, Storbritannien – "Our genetic history, och den roll rekombination" Balfour fredspris föreläsning #gensocspring
— Paul Denny (@ Pauldennyuk) April 19, 2013
Simon Myers fick Balfour priset av Genetics Society för hans arbete om utbyte av genetiskt material mellan par av homologa kromosomer - rekombination. I sitt tal förklarade han varför vi bör bry där rekombination sker i arvsmassan och även hur vi har funnit att rekombination sker oftast i särskilda “hot-spots”. Vidare, det verkar som en DNA-bindande protein, kallas PRDM9, erkänner de specifika platser där rekombination händer oftast.
#gensocspring Mark Henderson – Kommunicera Genomics – The Geek manifest: Varför Science Matters. 50 Genetik Idéer Du verkligen behöver veta
— Paul Denny (@ Pauldennyuk) April 19, 2013
Den sista samtalet av dagen gavs av Mark Henderson – Kommunikationschef vid Wellcome Trust. Mark fick punktering några media myter om genomik och förklarade också varför, trots enstaka felaktigheter eller över-förenkling, Det var viktigt för forskare att samarbeta med medierna:
7 Regler för Forskare talar med media:
- Just Do It!
- Stötta dina kollegor om de interagerar med media
- Använd verkliga exempel
- Undvik hype
- Undvik att använda den ökända frasen, “Vi har hittat genen för…”
- Be att tala med de mest seniora vetenskapsskribenter
- Om misstag görs i rapporteringen din vetenskap, klaga (konstruktivt)
Dagen avslutades med högtalarna Fielding frågor från publiken antingen formellt, i föreläsningssalen, eller mindre formellt, över ett glas vin och några tilltugg. Och vid denna punkt, Jag måste erkänna att mina anteckningar sprang ut…
